kans van 50% heeft op de ziekte.
In ongeveer de helft van de gevallen is de ziekte nieuw ontstaan en heeft geen van beide ouders verschijnselen van NF. NF1 wordt ook wel aangeduid als de Ziekte van Von Recklinghausen.
Kenmerkend voor NF1 zijn;
- Café-au-lait-vlekken op de huid, sproeten in oksel en liesplooi, vlekjes in regenboogvlies van de ogen
- Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw
- gezwellen op de oogzenuw
- Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig..
- Botafwijkingen
- Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
- Epilepsie
- Hoge bloeddruk
- Autisme
- Scoliose
- Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen
- Hormonale veranderingen
- Psychische problemen
- Tumoren van het centrale zenuwstelsel
- Kwaardaardige gezwellen
- UBO's. unidentified brain objects
2 maanden
Ties was pas 2 maanden oud toen we besefte dat er iets mis was, hij kreeg bruine vlekjes op z'n lichaam en had sinds zijn geboorte al een kleine verdikking aan z'n linker ooglid. (dit leek eerst op een muggebeetje) een bloedtest volgde al snel!
Op een leeftijd van 8 maanden zaten we in UZ leuven waar we dat ook de bevestiging van onze vermoedens kregen. onze kleine man heeft NF1!! pff, je roze wolk waarop je zit verdwijnt ik één klap!!!
Om het half jaar gaan we op controle omdat zijn ooglid alsmaar dikker wordt! dit gaat zijn zicht beinvloeden. Toen Ties 1 jaar werd leek z'n ooglid te stabiliseren. we stelde aan de professors de vraag als er niet een MRI kon gemaakt worden van zijn hoofd, (we wilde graag laten opereren) tot 2x toe vertelde ze dat hij nog te jong was en dus te vroeg om een MRI te maken, tot 7 oktober 2011, na ons aandringen maakte ze eindelijk een afspraak voor een scan...
21 oktober 2011
D-day voor Ties!!
Vandaag vertrekken we al vroeg richting Leuven, om 10.50 is de MRI voorzien (uiteindelijk wordt het 11.50h)
Ik heb er het gevoel bij dat dit het begin van onze lijdensweg is hoewel het om een simpele MRI gaat!
Onze kleine man wordt in slaap gebracht en wij mogen anderhalf uur de wachtruimte in!!
rond 13.45h brengen ze Ties naar de ontwaakzaal, daar ligt hij nog een 20 min. lekker te knorren! ;o)
Eenmaal terug op de pediatri krijgt hij een boterhammetje (lees 4!!) met chocopasta en huppa, Ties weer vol energie! Enige tijd later mochten we naar huis...
25 oktober 2011
Na een aantal dagen krijgen we al telefoon! we moeten in diezelfde week al terug gaan voor extra onderzoeken want er zijn 'zwellingen' gevonden!! Ik was blij dat ik bij m'n mama zat toen ze belde! Ze spreken het woord CHEMO uit!! :o(((
Vrijdag de 28e zaten we terug in het UZ, ze gaan z'n nieren testen door een vloeistof via infuus toe te dienen (chroom EDTA) ze doen 4 bloedafnames om het uur. Alles verliep allemaal vlot, Ties was heel flink en deed alles wat de verpleegsters vroegen. We zijn zoooo trots op hem!!!
Op het einde van de dag hadden we een gesprek met Prof. VanGool, hij liet ons de MRI zien met het gezwel op zijn oogzenuw, erger nog, op de kruising van de 2 oogzenuwen!
Er wordt ons uitgelegd dat een chemotherapie van 18 maanden de beste oplossing gaat zijn! 18 MAANDEN!! daar kunnen we ons geen gedacht van maken!!!! Onze wereld stort gewoon in!!
Ons levenslustig kereltje, ons vrolijk manneke!! Hij heeft het zelf nog niet eens door! niet te geloven gewoon! :o((
Verder babbelen we nog met een psycholoog en iemand van de zorgcoordinatie. Na een beetje gekalmeerd te zijn kunnen we naar huis. gelukkig hebben we veel steun van onze ouders, familie en vrienden..
We krijgen een weekje om het wat te laten bezinken en alles te regelen voor de week erna.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten